Somaticke mutacie su mutacie, ktore vzniknu po oplodneni a ktore nie su prenositelne (okrem mutacii v gonadach – gonadalny mozaicism – vid nizsie); tieto mutacie sa nedaju dokazat z DNA ziskanej z krvi, len z tkaniva, ktore je postihnute a kedze sa bavime o autizme, z mozgoveho tkaniva. Cizem, nie su dobre udaje o vyskyte tychto somatickych mutacii, lebo by to museli byt bud pitvy alebo biopsie. Je jasne, ze postmitoticky genom je tiez nestabilny a postupne akumuluje somaticke mutacie – mechanizmus je mismatch repair. Lenze tieto by postihovali len jednotlive neurony. Ak chce vas (ne)slavny expert(ka) povedat, ze ockovane dieta ma absolutne normalne vyvinuty mozog a po ockovani “vdaka” DNA fragmentom, ktore sa dostali do jadier neuronov zrazu velka vacsina neuronov nadobudne somaticku mutaciu (mutacie) – na to je jednoducha odpoved – show me the data. A toto je pomerne “jednoduchy experiment”. Veci ako kolko percent neuronov by muselo byt “infikovanych”, kolko by trvalo na prejavenie fenotype, etc je na inu diskusiu.
Ak chces povedat, ze ockovanie postihne gonady rodicov (ktori boli ockovani) a ze je vyssie riziko de novo mutacii (dostaneme sa k tomu viac zachvilu), opat z rovnakeho mechanizmu (teda DNA fragment) – tak je jednoduche analyzovat spermie a vajicka rodicov, ktorym sa narodilo autisticke dieta. Opat jednoducha studia a treba len ukazat data.
Je jasne, ze vela autistickych deti ma de novo germilnych mutacii (cize, je omyl na urovni strednej skoly toto volat somatickou mutaciou), ci uz point mutacie, variacie v copy numbers, etc. Tieto nie su pritomne u rodicov (jedine, ze by boli pritomne ako gonadalny mozaicizmus kvoli ockovaniu rodicov) a poukazuju na mozny enviromentalny problem, ktory by poskodzoval DNA – velmi tazko ockovanie. Ale tieto deti nemaju normalne vyvinutu centralnu nervovu sustavu od oplodnenia. Navyse, je to geneticke ochorenie, geneticke ochorenie nemusi byt zdedene – ale tu uz rozpolujem vlas. Ale keby tieto autisticke deti mali svoje deti, tak tam je riziko prenosu vela-krat 50%. Cize vylucit geneticky mechanizmus na zaklade de novo mutacii je dalsia stredoskolska chyb a.
Hlavna vec, ze tieto teorie sa daju pomerne lahko overit experimentalne – staci ukazat na stupen problemov s mistmatch repair neuronov po expozii DNA fragmentami – just show us the data.
Re:Re:Otazka
neurogenetik | 12.07.2012
